ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

Γνωρίζετε το επίσημο "Τρισωμία 21", για το σύνδρομο Down...

Το σύνδρομο Down δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα (δηλαδή 3 αντί 2) στο ...21ο ζευγάρι. Eξ ου και η ονομασία του ως Τρισωμία 21. Τα χρωμοσώματα με απλά λόγια είναι τα "δομικά υλικά" που μας δίνουν τα ατομικά χαρακτηριστικά, χρώμα ματιών, χρώμα μαλλιών κ.λπ.. Παρομοίως τα άτομα με σύνδρομο Down, επειδή έχουν το παραπάνω χρωμόσωμα, παρουσιάζουν κοινά σωματικά χαρακτηριστικά.

21/3 η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, φαντάζεστε γιατί...

Με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, καθιερώθηκε από το 2006 η 21η Μαρτίου, ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.

Eπιλέχθηκε η 21η Μαρτίου με βάση τα αριθμητικά δεδομένα της ημερομηνίας (...?) τα χρωμοσωμικά χαρακτηριστικά του σ. Ντάουν: στο 21ο ζεύγος / στο 3ο χρωμόσωμα = 21 / 3 (...!)

Γνωρίζετε ότι το σύνδρομο Down περιγράφηκε το 1860 (!)

Αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά.

...και μετά από 100 χρόνια ανακαλύφθηκε η αιτιολογία του (?)

Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Το σύνδρομο Down δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι.

Γνωρίζετε ότι το σύνδρομο Down επηρεάζει...

1 ανά 770 γεννήσεις (επιπολασμός 1:770) ...Αλλά το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια! Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από αυτήν, ούτε είναι θύματα. ...παρόλα αυτά είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους!

Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Down...

Τυπική Τρισωμία 21 

Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μία μεγάλη κλίμακα ικανοτήτων από παιδιά με επιπλέον σωματικά προβλήματα, π.χ.: καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι εκείνα τα άτομα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και μπορούν να εργαστούν. 

Τύπος Μωσαϊκού

Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ' αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι αναλογικά σε μικρότερο βαθμό.

Μετατόπιση

Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

Γνωρίζετε ότι μία σημαντική απειλή για την υγεία των ατόμων με σύνδρομο Down είναι...

Η πιθανή συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση) καρδιοπάθεια. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακά προβλήματα που ποικίλλουν στη σοβαρότητα τους. Πολλά παιδιά χειρουργούνται όταν είναι μωρά.

Η Αστάθεια του Ατλάντο - Άξονα. Ο νωτιαίος μυελός που περνά μέσα από τη σπονδυλική στήλη θα μπορούσε να πιεστεί ή να κοπεί, αν υπάρχει η αστάθεια του ατλαντο-άξονα, η οποία είναι η χαλάρωση των συνδετικών ιστών στην κορυφή της σπονδυλικής στήλης, όπου ισορροπεί το κεφάλι.

Η παχυσαρκία. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγάλη όρεξη. Αν δεν ελεγχθεί η παχυσαρκία θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα.